Blog ung thư xin chào các bạn, chúc các bạn ngày mới vui vẻ. Trong việc điều trị cho các bệnh nhân ung thư phổi thì sau khi đã định hình được các mô học của bệnh thì các bác sĩ sẽ thực hiện việc xét nghiệm đột biến gen EGFR. Xét nghiệm đột biến gen EGFR là giải pháp tối ưu để cung cấp các thông tin quan trọng của bệnh trước khi quyết định phác đồ điều trị. Vậy xét nghiệm đột biến gen EGFR là gì, hãy cùng đọc bài viết sau để có câu trả lời.
Sự nguy hiểm của bệnh ung thư phổi
Theo thống kê của Globocan (Cơ quan nghiên cứu ung thư quốc tế) mỗi năm có đến hơn 18 triệu ca mắc bệnh ung thư và gần 10 triệu người tử vong do các bệnh ung thư gây ra. Ung thư là căn bệnh đang trở thành đại dịch và trở thành gánh nặng trên toàn cầu.
Ung thư phổi là loại bệnh ung thư nguy hiểm nhất với số người tử vong đứng đầu trong tất cả các loại bệnh ung thư. Ở Việt Nam mỗi năm có khoảng 23 nghìn ca mắc ung thư phổi mỗi năm và 20 nghìn ca tử vong vì căn bệnh này.
Bệnh gặp ở cả nam lẫn nữ, diễn biến âm thầm không có triệu chứng đặc hiệu. Chỉ khi bệnh diễn biến nặng và ở giai đoạn cuối mới có những triệu chứng điển hình nhưng lúc này tiên lượng sống của bệnh rất thấp gần như là không có, chỉ có thể hỗ trợ người bệnh kéo dài thêm sự sống và ngăn ngừa các biến chứng do bệnh mang lại.
Ung thư phổi được chia làm 2 loại: ung thư phổi tế bào nhỏ chiếm 20% số bệnh và ung thư phổi không tế bào nhỏ chiếm 80% số lượng bệnh. Mỗi loại ung thư phổi có những đặc điểm, nguồn gốc diễn tiến của bệnh và cách chữa trị khác nhau. Trong đó ung thư phổi tế bào nhỏ cực kỳ nguy hiểm vì diễn biến nhanh di căn xa và di căn sớm.
Đột biến gen EGFR nghĩa là gì?
Đột biến ở gen EGFR có tên tiếng Việt là thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì. Hoặc có tên tiếng anh là Epidermal Growth Factor Receptor. Đột biến ở gen này được thấy ở gần 20% người bệnh mắc các loại ung thư phổi khác nhau. Theo thống kê thì 50% người gốc Á bị đột biến gen này khi mắc ung thư phổi. Bên cạnh yếu tố về chủng tộc thì đột biến này xuất hiện cao ở phụ nữ và những người không hút thuốc là mà bị ung thư phổi biểu tuyến.
Việc xác định đột biến gen EGFR cung cấp thông tin quan trọng cho bác sĩ trước khi sử dụng thuốc trị bệnh. Những người mắc ung thư phổi không phải tế bào nhỏ nếu xét nghiệm có đột biến EGFR thì sẽ được sử dụng thuốc điều trị Tyrosin Kinase (hoặc Erlotinib, Gefitinib) để trì hoãn sự phát triển và kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân.
Ý nghĩa của xét nghiệm đột biến gen EGFR
Khi các liệu pháp chữa trị ung thư thông thường không còn hiệu quả chữa trị thì các phương pháp điều trị như trúng đích, sinh học là lựa chọn tốt nhất để kìm hãm bệnh.
Xét nghiệm đột biến gen EGFR giúp xác định các tình trạng đột biến gen ở các tế bào ung thư phổi. Việc xác định gen này làm căn cứ cho việc triển khai phương pháp điều trị trúng đích bằng thuốc trúng đích TKIs (tyrosine kinase inhibitors) ở các bệnh nhân ung thư phổi.
Có nhiều kiểu đột biến EGFR, nhưng có 2 đột biến nhạy với thuốc và thường gặp chiếm tỷ lệ gần 90% là mất đoạn êxôn 18, 19 và đột biến điểm L858R trên êxôn 21 đáp ứng tốt với các thuốc trúng đích TKIs và sẽ được chỉ định điều trị bằng thuốc này. Các trường hợp bệnh nhân ung thư không mang các đột biến EGFR thì sử dụng thuốc TKIs không có hiệu quả.
Vì những lý do trên nhằm lựa chọn phương pháp điều trị và tối ưu hóa việc điều trị trúng đích cho bệnh nhân ung thư phổi, nhât là bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ đã vào giai đoạn tiến triển xa và di căn. Việc kiểm tra các đột biến gen EGFR là việc cần làm sau khi có các chẩn đoán khác.
Chỉ định làm xét nghiệm đột biến gen lúc nào
Việc chỉ định cho bệnh nhân làm xét nghiệm đột biến Gen EGFR khi người bệnh bào các giai đoạn sau:
· Người bệnh bị ung thư phổi không phải tế bào nhỏ đã ở giai đoạn cuối (3B và 4)
· Xét nghiệm mô học là carcinôm tuyến
· Bệnh nhân mắc ung thư phổi không phải tế bào nhỏ đã được điều trị với thuốc TKIs trước đó nhưng không hiệu quả
Làm xét nghiệm này ở đâu?
Xét nghiệm đột biến gen EGFR ngày nay được làm rộng rãi ở các phòng thí nghiệm với giá cả mà người bệnh có thể chi trả được. Ở Việt Nam xét nghiệm này được thực hiện ở 11 bệnh viện có chuyên khoa u bướu và các trung tâm chữa ung thư trong cả nước như: bệnh viện Bạch Mai, Chợ Rẫy, Đại học Y…
Quy trình xét nghiệm đột biến gen EGFR
Xét nghiệm đột biến gen EGFR bắt đầu được thực hiện như sau:
Mổ lấy sinh thiết khối u bướu hoặc khối u di căn ở và gửi về phòng xét nghiệm để giải phẫu bệnh.
Ở phòng thí nghiệm các bác sĩ sẽ cho các mô đã lấy ở bệnh nhân vào máy vùi nến và cắt các mô bệnh phẩm, nhuộm màu và trải bệnh phẩm trên miếng lam. Bác sĩ giải phẫu sẽ phân tích hiển vi dưới tấm lam để xác định loại mô của khối u ở phổi hoặc khối u di căn. Nếu kết quả khối u là ung thư biểu mô tuyến thì người bệnh sẽ xét nghiệm đột biến EGFR.
Làm xét nghiệm đột biến EGFR thì các bác sĩ sẽ khoang vùng và lấy tế bào ung thư đủ để làm chiết xuất DNA. Thực hiện xét nghiệm đột biến EGFR này được xử lý bằng các máy phân tích công nghệ cao và có kết quả sau từ 1 đến 2 tuần.
Như vậy qua bài viết trên, đã tổng quan xét nghiệm ung thư phổi EGFR để làm gì. Xét nghiệm đột biến EGFR có tầm quan trong trong tối ưu và lựa chọn các phương pháp điều trị cho bệnh nhân ung thư phổi loại không phải tế bào nhỏ khi đã vào giai đoạn cuối và di căn. Giúp bệnh nhân điều trị các triệu chứng của bệnh và kép dài thời gian sống của bệnh nhân ung thư phổi ở giai đoạn cuối.
